O aconselhamento genético é um procedimento que visa avaliar a probabilidade de ocorrência de uma doença específica e a possibilidade de transmiti-la para os membros da família. Esse exame pode ser realizado pelo próprio indivíduo que possui uma doença genética ou por seus familiares. Por meio da análise das características genéticas, é possível determinar métodos de prevenção, riscos e opções de tratamento. Ademais, o aconselhamento genético oferece informações valiosas para ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a saúde de seus entes queridos, fornecendo suporte e orientação adequados.

Quando fazer?

É uma ferramenta versátil que pode ser aplicada em diversas situações. No planejamento da gravidez ou no pré-natal, por exemplo, o aconselhamento genético pode ser utilizado para avaliar a possibilidade de ocorrência de alterações genéticas no feto. Já no contexto do câncer, busca-se avaliar o risco de desenvolvimento da doença, assim como sua possível gravidade e opções de tratamento.

Por meio desse processo, é possível oferecer informações valiosas aos pacientes, auxiliando-os na tomada de decisões informadas sobre sua saúde e possibilitando uma abordagem personalizada para prevenção e tratamento.

Como é feito?

Em três etapas: 

Anamnese – Questionário com perguntas relacionadas a doenças na família ou problemas relacionados à gestação, ao relacionamento entre parentes, entre outros.

Exames – Nesta fase, o especialista realiza exames físicos, psicológicos e laboratoriais para verificar alguma alteração de saúde que possa estar relacionada à genética.

Hipóteses Diagnósticas – São feitas com base nos resultados do questionário e dos exames realizados nas duas primeiras etapas.