O diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-A, PGT-M e PGT-SR, possivelmente PGT-P num futuro breve) é uma ferramenta valiosa que se junta aos tratamentos de reprodução assistida existentes para auxiliar na identificação de embriões com alterações cromossômicas (aneuploidias) e doenças genéticas específicas. Existem diferentes tipos de PGT, entre eles:

PGT-A – Analisa as alterações no número e na estrutura dos cromossomos. Identifica síndromes, como de Down, de Edwards, de Patau e de Turner;

PGT-M – Identifica doenças genéticas hereditárias monogênicas (transmitidas por um gene) como hemofilia, fibrose cística, distrofia muscular e outras;

PGT-SR – Pode ser utilizado para identificar alterações estruturais nos cromossomos (principalmente as translocações).

No futuro, espera-se que o PGT-P também esteja disponível, possibilitando a identificação de alterações genéticas específicas. Essa abordagem permite selecionar embriões que na vida adulta terão menos chances de desenvolver algumas doenças crônicas como hipertensão arterial, diabetes, Alzheimer e outras.

Compatibilidade HLA para transplante

Quando uma família já possui um filho afetado por uma doença genética grave que pode ser curada por meio de transplante e deseja ter outro filho, a tipagem do antígeno HLA (Antígenos Leucocitários Humanos) oferece a oportunidade de o irmão recém-nascido se tornar um doador de células do cordão umbilical. Essa técnica permite identificar se o novo bebê é compatível com o irmão afetado, o que possibilita o uso das células-tronco do cordão umbilical para um potencial transplante. Essa abordagem oferece uma esperança adicional para a cura da doença genética e a formação de uma família completa.